Down Sendromu

Down Sendromu insanlarda en fazla görülen kromozom anomalisidir. Kromozom sayısı 46 olması gerekirken, sayı Down Sendromlu bireylerde 47dir. İnsanlarda çift halinde bulunan kromozomlardan 21.sinde Down Sendromlu bireylerde çift yerine üç adet bulunur.
Down Sendromu insanlarda en fazla görülen kromozom anomalisidir. Kromozom sayısı 46 olması gerekirken, sayı Down Sendromlu bireylerde 47dir. İnsanlarda çift halinde bulunan kromozomlardan 21.sinde Down Sendromlu bireylerde çift yerine üç adet bulunur.

Down Sendromu bir hastalık değildir, genetik bir farklılıktır. Down Sendromuna yaklaşık olarak her 600-700 canlı doğumdan birinde rastlanır. Down Sendromlu çocuklarda yüz genelde basık, baş tepeden basık görünümündedir. Genelde bu çocukların gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Yenidoğanların boyun ve diğer eklemleri, kasları gevşek olur. Buna Hipotoni denir. Elleri geniş ve parmakları kısadır. Genellikle avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır.

Tipleri
Trizomi 21’e yaklaşık % 95 oranında rastlanır. Bu tipte Down Sendromunun tüm bulguları vardır, kromozom sayısı 47’dir. Annenin yaşının ileri olması ve babanın yaşının ellinin üzerinde olması risk nedenidir. Translokasyon Trizomi 21’e ise % 4-5 oranında rastlanır. Kromozom sayısı 46’dır ama kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Down Sendromunun tüm bulgularına rastlanır. Bu tipin %60´ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Translokasyon türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir. Mozaik Trizomi 21’e ise Down Sendromu olguları içinde % 1- 2 oranında rastlanmaktadır. Bu tip, döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşması ve embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olmasıyla belirlidir.

Oluş Nedenleri
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli nedenler öne sürülmüştür fakat hiçbiri kesinlik kazanmamıştır. Sonuç olarak 21. Kromozom bilinmeyen bir nedenle bölünememiştir ve yeni hücrede yerini korumuştur. Down Sendromu sıklığı ile ilişkili bulunan tek istatistiki veri annenin yaşının ilerlemiş olmasıdır.

Tedavi
Down Sendromuna genellikle eşlik eden hastalıkların da tedavi edilmesi gerekir; doğumsal kalp hastalıkları, duyma ve görme problemleri, tiroid hastalıkları, bağışıklık sistemi yetmezliği, çeşitli enfeksiyonlar, mide ve barsak sorunları v.b. Bu rahatsızlıklar için de erken teşhis ve tedavi olumsuz sonuçların azaltılması için gereklidir.Down Sendromlu çocukların da diğer çocuklar gibi aileleriyle zaman geçirmek, çevrelerini keşfetmek, oyun oynamak gibi ihtiyaçları vardır. Bu çocuklar, diğer çocuklardan daha geç öğrenirler ve normal gelişimi daha geç tamamlarlar. Down Sendromlu ocuğun gelişimi için sosyal bir ortamda büyütülmesi faydalı olacaktır. Bu konuda geliştirme ve rehabilitasyon merkezlerinden yardımı alınmalıdır. Özellikle ilk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı çok önemlidir. Erken teşhis ve tedavi ile birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve bu şekilde kendisini de geliştirebilir. Özel eğitimde, ilerlemek ve hedeflere ulaşabilmek için eğitimin sürekli olması gerekir. Zihinsel gelişimi desteklemek için eğitsel araç olarak özellikle oyundan faydalanılır. Doğru seçilmiş ve ilginç materyaller, hem motivasyon arttırıcı hem de görsel olarak gelişimini destekleyici işlev görür. Çocuğun öğrendiklerini tekrarlayarak pekiştirmesi ve kendisini geliştirmesi açısından aileyle işbirliği önemlidir. Böylece aile de günlük hayatında çocuk için çeşitli imkanlar sunabilir. Eğer eğitimi, diğer çocuklar arasında da desteklenirse çok daha faydalı olur. Zihinsel ve bedensel gelişimin desteklenmesi için de erken fizyoterapi gereklidir. Doğumdan sonra çocuğun eğitimine ne kadar erken başlanırsa o kadar faydalı olacaktır. Fizyoterapi çocuğun hareket ve sosyal gelişimlerini hızlandırır. Özellikle kas gevşekliği nedeniyle başını tutma, emekleme ve yürümenin geç olması sebebiyle fizyoterapi, hayata bir an önce başlamasında, etrafını keşfetmesinde yardımcı olacaktır.

Kaynak: www.ruhsagligi.org

Yazdır Arkadaşına Gönder Yorum Yaz

PAYLAŞ |